Diagnozės ieškojo net 50–60 metų: medikai įspėja apie klastingą ligą, kurią supainioja su apendicitu

Ji pasakojo, kad tai yra paveldima liga ir paprastai ji paveldima autosominiu dominantiniu būdu. „Tai reiškia, jeigu serga vienas iš tėvų, 50 proc. tikimybė, kad sirgs ir vienas kažkuris iš vaikų.“

Tačiau ši liga nebūtinai turi pasireikšti artimam giminaičiui. „Didelė dalis žmonių yra tie pirmieji vadinamieji mutantai – jų genas mutuoja pirmą kartą giminės linijoje, todėl jiems ši liga gali būti visiškai netikėtas, pirmą kartą pasirodantis dalykas“, – įspėjo klinikų Pulmonologijos ir alergologijos centro gydytoja alergologė-klinikinė imunologė prof. Laura Malinauskienė.

Tinimai gali sukelti gyvybei grėsmingą situaciją

Pasak gydytojos, sergant šia liga, įvyksta tam tikro geno mutacija. „Šis genas atsakingas už tai, kad kraujagyslės galėtų stipriai prasiplėsti – tiems žmonėms trūksta mechanizmo, valdančio kraujagyslių išsiplėtimą konkrečioje vietoje. 

Pavyzdžiui, sumušus vietą, kai audiniai normaliai patinsta, arba pavartojus kraujagyslių pralaidumą veikiančių vaistų, šių žmonių kraujagyslės prasiplėtė ir nebegali susitraukti. Tuomet toje vietoje kaupiasi iš kraujo išsiskyręs skystis ir atsiranda patinimų. 

Jeigu tai nutinka ant rankos ar kojos – paskauda, sutrinka funkcija, bet gyventi galima. Tačiau jeigu tai vyksta vidaus organuose, pavyzdžiui, žarnyne arba kvėpavimo takuose, situacija gali tapti pavojinga gyvybei“, – ligos mechanizmą aiškino gydytoja.

„Paprastai, kai ištinka pirmas priepuolis, apie 70 procentų atvejų galėtų pasireikšti būtent gerklų edema.“

Pasak I. Vaitkevičės, sergant šia liga tinti gali tiek galūnės, tiek vidaus organai, taip pat – ir gerklos: „Pavojingumas yra tas, kad, nesuteikus pagalbos, vystosi asfiksija – uždusimas. Ir vienas pagrindinių aspektų yra tas, kad dažniausiai tai pasireiškia kaip pats pirmasis priepuolis. 

Jeigu tai pasireiškia vaikams, nesuteikus tinkamos pagalbos laiku, tai yra ganėtinai pavojinga. Paprastai, kai ištinka pirmas priepuolis, apie 70 procentų atvejų galėtų pasireikšti būtent gerklų edema.“

Supainioja ir su alergija, ir apendicitu

L. Malinauskienė atkreipė dėmesį, kad neretai ši liga pirmiausia yra supainiojama su alergija, nes ji paprasčiausiai žymiai dažnesnė.

„Žinoma, jei, kaip minėjo kolegė, giminėje yra matomas paveldimumas, aišku, kad jeigu vienam giminaičiui kartojasi neaiškūs tinimai ir kitam atsiranda, kyla didelis klausimas, galbūt tai galėtų būti ši liga“, – sakė ji. 

Tuo metu įtariant alergiją yra duodami antialerginiai vaistai. Tačiau čia ir išryškėja esminis skirtumas: „Jeigu tai tikra alergija, pacientas į vaistus sureaguoja labai greitai ir būklė ryškiai pagerėja. 

O jeigu susiduriame su šia genetine problema, žmogus į vaistus visiškai nereaguoja – tai ir turėtų būti pirmasis signalas, kad čia, ko gero, yra kažkas kito, o ne paprasta alergija.“

Kitais atvejais dėl ūmaus skausmo pilve paveldima angioedema gali būti supainiojama su apendicitu – jis net būna ir išoperuojamas.

Pasak I. Vaitkevičės, mokslinių tyrimų duomenys ir spausdinti straipsniai rodo, kad šios ligos diagnozavimas užtrunka nuo dviejų iki dvidešimt dviejų metų – vidutiniškai apie vienuolika metų: 

„Per šį laiką pacientams diagnozuojama pačių įvairiausių ligų. Medicinos literatūroje aprašyta atvejų, kai šiems žmonėms atliekamos net apendicito operacijos ar kitos chirurginės intervencijos, skiriamas netinkamas gydymas, kuris, kaip minėjo profesorė, visiškai nepadeda. Savo asmeninėje praktikoje su tuo dar nesu susidūrusi, tačiau literatūroje teigiama, kad tai nutinka gana dažnai.“

Diagnozės nustatymas užtruko ir 50–60 metų

L. Malinauskienė pasidalino, kad vienai pacientei užtruko ir 50–60 metų, kol buvo nustatyta šios retos ligos diagnozė.

„Aš turiu pacientę – ir ne vieną, – kadangi dirbu su suaugusiais žmonėmis, kuriai nuo tinimų pradžios, kol buvo nustatyta ligos diagnozė, praėjo penkiasdešimt ar net šešiasdešimt metų. Čia yra kaip ir su visomis retomis ligomis – apie jas reikia pirmiausia pagalvoti. 

Pati diagnostika nėra labai sudėtinga, (…) bet svarbiausia, kad pacientai žinotų, ir gydytojai pagalvotų, kad gali būti retos ligos. Bet čia kalbant apie visas retas ligas taip yra“, – pastebėjo ji. 

Paprastesnis diagnostikos kelias yra tuomet, jei tokie simptomai pasireiškia vaikui, kurio vienas iš tėvų jau žino sergantis šia liga.

Paveldimai angioedemai gydyti – net 14 vaistų

Prabilusi apie paveldimos angioedemos gydymo galimybes, L. Malinauskienė teigė, kad pokytis yra didžiulis.

„Neišskiriant jos iš kitų retų ligų, kada yra žinomas konkretus genas, sąlyginai labai lengva sukurti vaistus, veikiančius tą konkretų geną arba atliepiančius tai, kad jis neveikia, kažko negamina ar panašiai. Šiai ligai – paveldimai angioedemai – Europoje ir, ko gero, visame pasaulyje dabar turime registruotus net keturiolika vaistų. Vienai šitokiai retai ligai tai yra be galo daug. 

Mes galime gydyti ne tik priepuolius, bet ir efektyviai padaryti, kad tų priepuolių apskritai nebūtų – tai yra svarbiausia. Taip pat jau yra kalbama bei atliekami praktiniai tyrimai apie geno pakeitimą. Tai yra, jeigu to geno trūksta, jį galima įdėti. Tokie klinikiniai tyrimai jau vyksta. (…) Tai – didelis žingsnis ligos išgydymo ar minimalaus gydymo poreikio link“, – kalbėjo ji. 

Gydytoja teigė, kad Lietuvoje problemų dėl šios ligos gydymo ir vaistų prieinamumo pacientams nėra. „Daug čia yra tų problemų dėl naujoviškų vaistų, bet šitoje ligoje tai tikrai mes turime labai gerą, palyginti su visa Europos Sąjunga, situaciją“, – pridūrė pašnekovė.

Vaistų pacientai vyksta į Vilnių ir Kauną

Profilaktiškai vaistai yra skiriami tiems pacientams, kurie patiria daugiau nei 12 priepuolių per metus. „Profilaktinis vaistas reiškia tai, kad žmogus turės jį reguliariai vartoti – tabletę kasdien arba leistis po oda kas dvi keturias savaites. Jei tinimas įvyksta kartą per mėnesį ir labai nevargina, pavyzdžiui, turime pacientų, kuriems priepuolis būna kartą per metus, tai ar jam pačiam norėsis vartoti vaistą?“ – pastebėjo L. Malinauskienė.

Tiesa, vaistus, skirtus ligos priepuoliui gydyti, šiuo metu galima atsiimti tik Vilniuje arba Kaune. Pacientai iš kitų miestų privalo atvykti patys.

„Yra tas vadinamas kompensuojamųjų vaistų A sąrašas, kurį bet kuris šeimos gydytojas ar specialistas gali išrašyti. Bet yra vaistai, kurie skiriami labai retoms ligoms gydyti, ir jie yra kitame sąraše – jį gali išrašyti tik universitetiniai centrai, kur veikia labai retų ligų gydymo centrai.

Tai tiesiog yra valstybinis ligų suskirstymas, ir iš esmės tai yra kompanijos reikalas, į kurį sąrašą ji norės tą vaistą įkelti. O kad įkeltum į tą platųjį A sąrašą, tai yra papildomos išlaidos, o jeigu Lietuvoje nėra didelio poreikio, kompanijai tos išlaidos yra netikslingos. Čia truputį komplikuotas tas pasiekiamumas. Žymiai patogiau būtų, jeigu žmonės vaistus galėtų gauti savo namuose“, – kalbėjo L. Malinauskienė.